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13/12/2011

Sclérose tubéreuse de Bourneville : un témoignage.

On estime que 1.000 adultes et enfants souffrent, en Belgique, de la maladie rare de Bourneville, également appelée sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Cette pathologie héréditaire se caractérise par des tumeurs bénignes (non cancéreuses) susceptibles de se développer dès la naissance (parfois même avant) dans certains organes et tissus (peau, cerveau, reins, cœur, poumons et yeux) et pouvant conduire à de l’épilepsie, à un retard mental, à certaines lésions cutanées et à des problèmes rénaux.
 
Témoignages d'une maman :
 
An Godrie, maman de Flor (5 ans) et membre de la TSiV – Tubereuze Sclerose in Vlaanderen.
Flor présente entre autres de l’épilepsie, un comportement autiste, des angiofibromes, des AML, des tubers, des dépigmentations cutanées et des SEGA.
 
"C’était une journée chaude du mois de juin… Après une grossesse sans problème et un accouchement de seulement 5 heures, notre deuxième fils est venu au monde. Lorsque les médecins ont posé Flor sur mon ventre, j'ai immédiatement remarqué une petite enflure sur l'aile gauche de son nez. Lorsque j'ai changé sa couche, j'ai vu une tache blanche à la hauteur de ses fesses.  
Le pédiatre n’est passé le voir que le dernier jour de notre séjour à la maternité. J'ai tout de suite attiré son attention sur ce que j'avais vu. Il n'a pas particulièrement réagi : la grosseur n'était pas une grosseur, mais son nez était tout simplement encore un peu fripé des suites de l'accouchement. Et la tache blanche : « Bah, beaucoup de gens ont ça, hein ». (plus d'infos sur femme en santé)

11/11/2011

1.000 Belges souffrent de Sclérose Tubéreuse de Bourneville

La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) est  une maladie génétique rare dont les premiers symptômes apparaissent dès l’enfance. La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB), est une af­fection génétique de naissance, caractérisée par le développement de tumeurs bénignes – appelées hamartomes – pou­vant toucher différents organes, notamment la peau, le cerveau, les reins, le cœur, les poumons ou les yeux. En Belgique, il y aurait près de 1.000 personnes souffrant de STB.

Jusqu'à présent, aucun traitement curatif de la STB n’existait, les traitements actuels visant principalement à diminuer les symptômes. Aujourd’hui, tous les espoirs sont permis pour l’une de ces tumeurs cérébrales bénignes (SEGA), grâce à un nouveau traitement médicamenteux, seule alternative à la neurochirurgie.