Blogs DHNET.BE
DHNET.BE | Créer un Blog | Envoyer ce Blog à un ami | Avertir le modérateur

13/12/2011

Sclérose tubéreuse de Bourneville : un témoignage.

On estime que 1.000 adultes et enfants souffrent, en Belgique, de la maladie rare de Bourneville, également appelée sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Cette pathologie héréditaire se caractérise par des tumeurs bénignes (non cancéreuses) susceptibles de se développer dès la naissance (parfois même avant) dans certains organes et tissus (peau, cerveau, reins, cœur, poumons et yeux) et pouvant conduire à de l’épilepsie, à un retard mental, à certaines lésions cutanées et à des problèmes rénaux.
 
Témoignages d'une maman :
 
An Godrie, maman de Flor (5 ans) et membre de la TSiV – Tubereuze Sclerose in Vlaanderen.
Flor présente entre autres de l’épilepsie, un comportement autiste, des angiofibromes, des AML, des tubers, des dépigmentations cutanées et des SEGA.
 
"C’était une journée chaude du mois de juin… Après une grossesse sans problème et un accouchement de seulement 5 heures, notre deuxième fils est venu au monde. Lorsque les médecins ont posé Flor sur mon ventre, j'ai immédiatement remarqué une petite enflure sur l'aile gauche de son nez. Lorsque j'ai changé sa couche, j'ai vu une tache blanche à la hauteur de ses fesses.  
Le pédiatre n’est passé le voir que le dernier jour de notre séjour à la maternité. J'ai tout de suite attiré son attention sur ce que j'avais vu. Il n'a pas particulièrement réagi : la grosseur n'était pas une grosseur, mais son nez était tout simplement encore un peu fripé des suites de l'accouchement. Et la tache blanche : « Bah, beaucoup de gens ont ça, hein ». (plus d'infos sur femme en santé)

Commentaires

Petite les médecins m ont détectés une hypsarhytmie appelé maintenant syndrome de West. La chance d hérédité est de 1 chance sur 2. Ma fille est né totalement normal mais très vite les choses se sont compliquées. A 2 mois 2 trous dans le Coeur sont détectés, convulsions hyperthermique suite a une septicémie, plusieurs convulsions par la suite, ensuite, des retards a l école, d ou un enseignement spécial pour de la dyslexie, discalculie, avec un trouble de l attention et un effet miroir, et pour finir l année passé la découverte pour les 2 d une polykystose reinal. Est ce possible que tout ces symptômes soit relié a la sclerose tubereuse de burnoville, si oui que dois je faire?

Écrit par : sinzot | 30/11/2014

Les commentaires sont fermés.