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15/07/2010

KCE favorable à un dépistage précoce de la mucoviscidose sous conditions

 

Le Centre fédéral d'expertise des soins de santé (KCE) recommande le dépistage de la mucoviscidose chez tous les nouveau-nés après autorisation des parents, si la qualité des tests est contrôlée et si on exécute de manière plus sélective les tests génétiques. Une équipe de pédiatres et d'experts a analysé les avantages et inconvénients d'un dépistage systématique.

Un diagnostic précoce permet un traitement précoce. Alors que le sang des nouveaux nés est testé en routine pour dépister des maladies métaboliques rares, il serait possible de dépister la mucoviscidose sur ce même échantillon.

Un traitement pourrait être entamé plus vite dans un des 7 centres de la mucoviscidose du pays. En Belgique, 30% des patients souffrant de mucoviscidose n'ont été référés à un centre de référence que plus de 2 ans après le diagnostic.

Chez la plupart des patients, les symptômes n'apparaissent pas dès la naissance. Le diagnostic dépend alors du résultat du test de dépistage. Le KCE recommande de n'effectuer un test ADN que pour les anomalies génétiques qui entraînent une maladie grave. Il ressort de l'étude que le montant accordé par l'INAMI aux laboratoires est trop élevé pour les tests ADN muco et trop bas pour ceux de la sueur mesurant la concentration de sel, qui est plus élevée chez les patients muco.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire. Chaque année, environ 35 enfants sont diagnostiqués en Belgique. La maladie provoque notamment des infections pulmonaires chroniques et entraîne une prise de poids insuffisante.

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